Nonostante il termine sia ampiamente diffuso, la sua comprensione e la consapevolezza dei sintomi associati all’autismo non sono sempre chiare, creando spesso confusione su questo disturbo.

In quest’articolo forniremo una panoramica completa sull’autismo, affrontando i suoi sintomi, le cause sottostanti e l’importanza cruciale di una diagnosi precoce per garantire un adeguato supporto.

 

Che cos’è l’autismo

L’autismo, o meglio denominato come Disturbo dello Spettro Autistico (ASD), è un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati caratterizzate da un deficit persistente nelle seguenti aree:

  • L’interazione sociale in differenti contesti;
  • La comunicazione;
  • Il comportamento.

Questi deficit possono manifestarsi in una vasta gamma di sfumature, spaziando da forme lievi a gravi. 

È proprio il grado di coinvolgimento in queste tre aree a delineare il quadro generale di una persona con autismo.

I tratti autistici si riflettono in una diversità ampia di manifestazioni, che vanno dalle abilità comunicative limitate e dalla difficoltà nell’interpretare le emozioni altrui a comportamenti ripetitivi e interessi particolari.

Il concetto di “spettro” nell’ASD sottolinea proprio questa eterogeneità.

Fondamentale nell’autismo è la sua natura individuale: ogni persona coinvolta nell’ASD vive un’esperienza unica, affrontando sfide e sviluppando abilità specifiche.

Alcune persone con autismo possono condurre una vita indipendente e avere carriere professionali appaganti, mentre altre possono richiedere un supporto costante nella vita quotidiana.

Questa diversità nel modo in cui l’autismo si manifesta, può rendere la comprensione e la diagnosi più complesse, poiché i sintomi possono essere differenti e presentarsi in modi unici per ciascuna persona.

 

Sintomi dell’autismo

Considerando quanto detto in precedenza, è fondamentale sottolineare che non tutti coloro che rientrano nel disturbo dello spettro autistico manifestano gli stessi sintomi o con la stessa gravità. 

Le manifestazioni dell’autismo possono variare ampiamente da persona a persona, ma quello che rimane una costante è il coinvolgimento delle aree sopra citate.

 

Difficoltà nella comunicazione

Le persone autistiche spesso incontrano sfide nella sfera comunicativa, sia verbale che non verbale.

Queste difficoltà possono manifestarsi in vari modi, variando dalla fatica nell’interpretare il linguaggio del corpo e le espressioni facciali, nel mantenere il contatto visivo e nel comprendere le emozioni e le intenzioni degli altri, fino all’assenza di gesti o parole con intenzione e significato comunicativo nei casi più gravi.  

Nei pazienti con un livello intellettivo ed uno sviluppo del linguaggio nella norma, possiamo riscontrare una difficoltà nell’interpretazione di espressioni figurate, come metafore e modi di dire, che può costituire un ostacolo significativo per le persone autistiche.

Questa difficoltà deriva da una fragilità nell’ambito della pragmatica e da una tendenza a comprendere il linguaggio in modo letterale. Di conseguenza, non è raro osservare risposte insolite o fuori contesto. Questo elemento da solo, però, non è sufficiente per porre una diagnosi di DSA.

 

Difficoltà nell’interazione sociale

Per le persone autistiche, le interazioni sociali possono essere un territorio complesso. Anche in questa area, possiamo trovare manifestazioni di deficit più lieve: trovare difficoltà nell’instaurare e mantenere legami sociali profondi, capire le dinamiche sociali e partecipare attivamente a conversazioni reciproche, e manifestazioni molto compromesse, che comportano importante isolamento sociale e difficoltá nell’entrare in contatto con le persone. 

Nei casi meno compromessi, una parte di queste difficoltà può essere attribuita a un funzionamento atipico della “Teoria della Mente“. Ovvero la capacità di comprendere gli stati mentali propri e altrui (come desideri, credenze, intenzioni ed emozioni) che è fondamentale per interpretare il comportamento delle persone nell’ambiente circostante.

Le persone autistiche spesso mostrano problemi nell’attribuire stati mentali agli altri e nel riconoscere prospettive diverse dalle proprie. 

Questa limitazione impatta sull’interazione sociale, influenzando la comprensione delle emozioni e dei pensieri di chi li circonda.

 

Comportamenti ripetitivi

Molti individui autistici manifestano comportamenti ripetitivi o stereotipati. 

Questi possono includere movimenti fisici ripetitivi come l’agitazione delle mani, il dondolio o il battito dei piedi. Inoltre, possono sviluppare rituali fissi e mostrare una forte resistenza ai cambiamenti della routine.

 

Alterata sensibilità sensoriale

Alcune persone autistiche presentano una sensibilità sensoriale diversa rispetto alla media. 

Possono essere ipersensibili o iposensibili a stimoli sensoriali come suoni, luci, odori e texture. 

Queste sensibilità sensoriali possono avere un impatto significativo sul benessere quotidiano degli individui autistici e possono portare a crisi improvvise, che spesso sono difficili da comprendere per chi le osserva.

 

Interessi specifici

Le persone autistiche spesso manifestano la tendenza a sviluppare interessi intensi e specifici su argomenti particolari. Anche qui a seconda del grado di compromissione, possiamo vedere quadri molto differenti tra loro. 

Per esempio  nelle persone che presentano un DSA ad alto funzionamento, questi interessi, noti come “interessi ristretti” variano ampiamente, e possono riguardare argomenti molto diversi, dall’astronomia alla matematica, dai veicoli su ruote a tematiche molto specifiche come le locomotive a vapore del XIX secolo o i dinosauri.

Queste passioni spesso diventano una parte fondamentale della loro vita, costituendo (il più delle volte) il fulcro principale delle loro conversazioni.

 

Quali sono le cause dell’autismo?

Attualmente, non esiste una causa specifica nota per l’autismo, ma si ritiene che sia il risultato di una combinazione complessa di tre componenti:

  • Fattori genetici;
  • Fattori ambientali;
  • Fattori di sviluppo cerebrale.

Esiste un’evidenza sostanziale riguardo al ruolo dei fattori genetici nell’autismo. 

Numerosi studi, condotti su gemelli monozigoti e su individui con parenti di primo grado autistici, dimostrano una maggiore probabilità di sviluppare questo disturbo.

Tuttavia, al momento l’analisi genetica dell’autismo non ha individuato un singolo gene responsabile, ma piuttosto una combinazione di mutazioni genetiche che possono contribuire alla suscettibilità al disturbo. 

Importante sottolineare che nessuno dei geni individuati finora, in specifici gruppi di pazienti o nelle loro famiglie, riesce a spiegare tutti i sintomi dell’autismo.

L’insorgenza dell’autismo richiede che gli individui ereditino una particolare combinazione di geni.

Tuttavia, tale combinazione potrebbe non essere da sola sufficiente a causare il disturbo, e si crede pertanto che potrebbe necessitare di fattori ambientali scatenanti. 

Anche riguardo i fattori ambientali non sono state identificate cause note, e si pensa che possano includere l’esposizione a agenti infettivi durante la vita prenatale, lo stato immunologico materno-fetale o l’esposizione a farmaci o sostanze tossiche durante la gravidanza.

Inoltre, fattori legati allo sviluppo cerebrale, come anomalie nella formazione della connettività neurale durante lo sviluppo fetale o nei primi anni di vita, potrebbero contribuire all’insorgenza del disturbo.

In virtù di ciò, emerge chiaramente come non si possa parlare di una singola causa nell’autismo, ma di una combinazione di cause (o fattori) che interagiscono nell’insorgenza dell’autismo che sono tuttora in via di studio e definizione.

 

Diagnosi dell’autismo nei bambini

La diagnosi dell’autismo infantile si basa sui criteri del DSM- 5 (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali).

I bambini devono mostrare sintomi significativi in diverse aree, inclusi deficit nella comunicazione, nelle interazioni sociali e nei comportamenti ripetitivi.

Un’accurata diagnosi dell’autismo infantile spesso non è effettuabile prima dei 3 anni di età poiché coinvolge l’osservazione e la valutazione dei comportamenti linguistici, comunicativi e sociali. Tuttavia, è possibile identificare anche prima dei 3 anni, quei bambini a rischio di sviluppare un DSA  che potranno quindi essere seguiti con dei trattamenti riabilitativi precoci. 

La diagnosi necessita di una valutazione multidisciplinare. Questo significa che diversi specialisti, come Neuropsichiatri Infantili, Psicologi e Terapisti collaborano per valutare il bambino da diverse prospettive.

L’iter diagnostico richiede, infatti, una valutazione approfondita, che va oltre gli strumenti di test, coinvolgendo l’osservazione diretta del comportamento del bambino e un colloquio dettagliato con i genitori o caregiver e preferibilmente, con altre figure di riferimento, come gli insegnanti.

Queste interazioni mirano a esaminare il quadro completo del bambino, evidenziando non solo le aree di difficoltà, ma anche le sue abilità e potenzialità, aspetti che costituiscono la base per creare un piano terapeutico e riabilitativo su misura.

In tal senso, diventa cruciale una diagnosi precoce, poiché permette di avviare interventi tempestivi e di fornire un supporto adeguato sia al bambino che alla sua famiglia.