La SLA, Sclerosi Laterale Amiotrofica, è anche conosciuta come malattia di Lou Gehrig o morbo di Charcot. A causa della parte del corpo che colpisce è anche detta malattia del motoneurone.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica è, infatti, una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cellule presenti nel cervello e nel midollo spinale.

I motoneuroni rendono possibile il movimento dei muscoli volontari del corpo umano attraverso la trasmissione di informazioni, mediante i nervi periferici.

A seconda del motoneurone colpito, primo o secondo, la SLA ha una sintomatologia iniziale differente. Questi ultimi, nei soggetti affetti da SLA, degenerano fino a ridursi drasticamente di numero, a tal punto da ostacolare il movimento.

La SLA, come altre patologie dei motoneuroni, colpisce in prevalenza persone tra i 50 e i 70 anni, con una lieve prevalenza dei soggetti maschili.

Nel nostro Paese, l’incidenza di questa patologia è di circa 7 pazienti ogni 100.000 abitanti, come segnalato anche dalla Fondazione Telethon.

 

Quali sono i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica?

Il primo sintomo con cui si manifesta la SLA solitamente è una profonda stanchezza a cui segue una debolezza muscolare.
Quando ad essere coinvolto è il primo motoneurone si nota un aumento del tono muscolare e un irrigidimento dei muscoli, che dà origine a ripetuti spasmi muscolari.

Quando, invece, la sclerosi laterale amiotrofica attacca il secondo motoneurone presente a livello periferico, i muscoli diventano deboli e privi di tono, fino a giungere a una vera propria atrofia muscolare.

La SLA ha 3 forme cliniche:

● La forma più comune (presente nel 50% dei casi) si manifesta colpendo gli arti superiori con atrofia e fascicolazioni, calo della forza, paresi e iper-riflessia. Negli stadi più avanzati si possono avere anche segni bulbari.
● Forma bulbare: ha un decorso rapido con una mortalità precoce. Il suo esordio riguarda il volto con conseguente disfagia, disartria, lingua fascicolante e atrofica e vengono coinvolti i muscoli respiratori.
● Forma pseudopolineuritica: forma più benigna che esordisce agli arti inferiori con atrofia e paralisi, e solo successivamente emergono i segni caratteristici della lesione del primo motoneurone, presenti anche nelle altre forme

Oltre a questi sintomi primari, si evidenziano, nei pazienti affetti da SLA, una serie di sintomi secondari e di altre manifestazioni:

• difficoltà di fonazione;
• difficoltà nel deglutire;
• crampi dolorosi;
• contrazioni involontarie;
• affanno;
• difficoltà nel tossire;
• difficoltà respiratorie.

Con l’avanzare della malattia, l’intero apparato muscolare tende poi a paralizzarsi. A differenza di ciò che accade per i muscoli, gli organi come cuore, fegato e reni non vengono compromessi.

A differenza di altre malattie neurodegenerative, l’aspetto più drammatico della SLA è la lucidità della mente, che perdura per tutto il decorso della malattia in contrapposizione alla progressiva immobilizzazione del corpo.

Dalla comparsa dei primi sintomi, la malattia può avere una progressione diversa da soggetto a soggetto.

La maggior parte dei pazienti muore entro i 3 anni dall’esordio della malattia, la restante parte può sopravvivere fino ai 5 anni e meno del 10% dei pazienti sopravvive oltre i 10 anni.

 

SLA: le cause della malattia

La SLA è una malattia ancora al centro degli studi scientifici e dell’attività di ricerca internazionale; infatti, le cause che determinano l’insorgenza della patologia sono ad oggi ancora sconosciute.

Uno dei fattori che ne influenza la comparsa è quello genetico, ma probabilmente alla base potrebbe esserci una concomitanza di cause differenti che coinvolgerebbero anche fattori ambientali.

Solo il 10% dei casi di SLA è specificamente ereditario.

Non esistono aree geografiche maggiormente colpite, quindi la malattia non viene associata all’appartenenza a una specifica etnia o alla presenza in una determinata area geografica.

Oggi in Italia ci sono circa 6000 malati di SLA.

Se, da un lato, con il passare degli anni non appare in diminuzione il numero di diagnosi di SLA, dall’altro bisogna anche considerare che la sopravvivenza media dei pazienti sta aumentando notevolmente.

Questo è dovuto ai passi avanti nella gestione dei sintomi che permetterebbero non solo un allungamento dell’aspettativa di vita, ma anche un importante miglioramento della sua qualità.

 

Come avviene la diagnosi?

La diagnosi di Sclerosi Laterale Amiotrofica avviene attraverso una valutazione medica della sintomatologia del paziente che, nelle prime fasi della malattia, lamenta debolezza, rigidità e difficoltà di movimento delle estremità del corpo o anche della bocca.

Per confermare i sospetti medici, lo specialista in prima battuta richiede una serie di esami diagnostici approfonditi, tra cui:

• elettromiografia;
• risonanza magnetica;
• esami del sangue specifici.

Solo dopo aver verificato i sintomi e con il supporto degli esami diagnostici il medico può giungere alla diagnosi di SLA.

Ad oggi, per la Sclerosi Laterale Amiotrofica non esiste una cura.

Viene adottata una terapia farmacologica in grado di alleviare e ridurre i sintomi e consentendo un miglioramento della qualità della vita e, in alcuni pazienti, può rallentare il progressivo decorso della malattia.

Nelle fasi più avanzate della malattia è possibile ricorrere ad ausili in grado di favorire i movimenti, la comunicazione e preservare, quanto più a lungo possibile, l’autonomia personale del paziente.

Inoltre, è consigliabile l’introduzione di tali dispositivi anche in una fase iniziale della patologia, in modo da permettere alla persona di abituarsi al loro utilizzo.